Gentest

Die meisten Kraniosynostosen sind spontan und isoliert. Sie sind im Grunde genommen genetisch – eine spontane Mutation ist die Ursache, außer an der betroffenen Schädelnaht sind keine körperlichen Auswirkungen dieser Veränderung im Erbmaterial sichtbar. In solchen Fällen ist eine genetische Untersuchung in der Regel nicht nötig, denn die Kenntnis, auf welchem Gen diese Spontanmutation stattgefunden hat, verändert weder die Prognose noch den Behandlungsplan. Daher wird auf die aufwändige und teure Untersuchung verzichtet.

Wenn es neben der Kraniosynostose noch weitere Auffälligkeiten gibt (z.B. Veränderungen an der Wirbelsäule, bei Finger oder Zehen, etc.) und der Verdacht auf ein Syndrom besteht, ist eine genetische Untersuchung sinnvoll. Denn es gibt einige Syndrome, zu dessen Krankheitsbild eine Kraniosynostose gehört – wie das Apert-, Crouzon- oder Muenke-Syndrom.

Die genetische Untersuchung findet nicht in den Neurochirurgischen Zentren statt, sondern bei einer humangenetischen Beratungsstelle (Liste von Beratungsstellen, die von der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik geführt wird). Wenn sich die Eltern nach einem ausführlichen Vorgespräch für eine Gendiagnostik entscheiden, wird dem Kind eine kleine Menge Blut abgenommen oder eine Speichelprobe mit einem Wattestäbchen von der Mundschleimhaut genommen. In den Zellen dieser Flüssigkeiten befindet sich menschliches Erbgut. Das wird in einem dafür zugelassenen Labor isoliert und die Abfolge der chemischen „Buchstaben“, aus denen es besteht, analysiert. So lässt sich eine winzige Veränderung in einem Gen genau erkennen, die unter Umständen große Folgen für den Körper hat.

In der Regel werden zunächst die gängigsten mit Kraniosynosten assoziierten Gene auf Veränderungen hin untersucht. Bringt diese Untersuchung kein Ergebnis, werden seltenere Varianten getestet. Die genetische Untersuchung ist komplex und aufwändig. Bis feststeht um welches Syndrom es sich handelt, können daher Wochen und Monate vergehen. Und manchmal wird als Ursache der Kraniosynostose eine genetische Auffälligkeit entdeckt, die keinem der bekannteren Syndrome zugeordnet werden kann und von der vielleicht nur eine Handvoll Menschen weltweit betroffen sind. Genetische Beratung ist eine Gesundheitsleistung, die bei entsprechender Indikation von den Krankenkassen übernommen wird.